Hầu như tất cả các bà mẹ mang thai đều có chung lo lắng về thai nhi. Khi mang thai, một câu hỏi thường thấy của bà mẹ cho y bác sĩ sản khoa là “Cháu có bình thường không?”. Trả lời câu hỏi này thường không đơn giản cho dù chỉ có khoảng 2-3% trong số trẻ sơ sinh có khuyết tật bẩm sinh nặng.

Một vài điểm quan trọng cần hiểu rằng:

  • Khá nhiều khuyết tật có thể phát hiện trong thời gian mang thai, nhưng một số thì không.
  • Nhiều khuyết tật có thể phòng tránh được.
  • Khuyết tật cũng có thể từ nhẹ đến nặng. Nhiều khuyết tật không thể chữa được, nhưng một số khuyết tật có thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật, hay chế độ ăn.

Việt nam chưa có một hệ thống phân loại chuẩn hóa về khuyết tật thai nhi, chưa có hệ thống đăng ký thai nhi khuyết tật, hay các đào tạo bài bản cho các y bác sĩ chuyên ngành về phát hiện và điều trị khuyết tật bẩm sinh. Nguồn thông tin tới sản phụ lại càng khó khăn. Trong bài viết này chúng tôi trình bày những hiểu biết cơ bản về khuyết tật bẩm sinh, phân loại đơn giản, yếu tố nguy cơ, xét nghiệm chẩn đoán, và các biện pháp phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ.

Hiểu biết cơ bản về khuyết tật bẩm sinh

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong khi mang thai, hay lúc sinh, hoặc thậm chí nhiều năm sau sinh. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng. Các khuyết tật được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén (ảnh). Một số khuyết tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống đến hết đời.

Tại các nước đã phát triển hệ thống chẩn đoán và phân loại khuyết tật bẩm sinh, khoảng 2-3% số thai nhi có khuyết tật. Ở các nước nghèo và kém phát triển, tỷ lệ mắc có thể tới 5%. Nhiều khuyết tật có thể phát hiện sớm và dễ dàng, nhưng cũng rất nhiều khuyết tật đòi hỏi các khám nghiệm đặc biệt ví dụ khuyết tật thính giác hay thị giác. Nguyên nhân rõ ràng của khuyết tật bẩm sinh thường chỉ được phát hiện trên khoảng 1/3 trường hợp trong điều kiện xét nghiệm tốt.

Ảnh 1. Minh họa những thời điểm nhạy cảm để phát sinh khuyết tật bẩm sinh. Màu xám đậm chỉ mức độ nhạy cảm cao. Màu xám nhạt chỉ mức độ nhạy cảm thấp. Nguồn: Selevan và cộng sự - 2000.
Ảnh 1. Minh họa những thời điểm nhạy cảm để phát sinh khuyết tật bẩm sinh. Màu xám đậm chỉ mức độ nhạy cảm cao. Màu xám nhạt chỉ mức độ nhạy cảm thấp. Nguồn: Selevan và cộng sự – 2000.

Phân loại cơ bản của khuyết tật bẩm sinh

Có tới 3000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau được phát hiện. Trong bài báo này, chúng tôi chỉ đề cập đến phân loại đơn giản nhất tới người đọc. Có 3 nhóm lớn chính: khuyết tật cấu trúc, khuyết tật di truyền, và các khuyết tật gây ra bởi nhiễm khuẩn hay các yếu tố độc hại từ môi trường. Nhiều khuyết tật bẩm sinh thuộc về 1 hay 2 nhóm.

Khuyết tật cấu trúc

Khuyết tật cấu trúc chỉ các trường hợp khuyết tật hoặc biến dạng bất thường bởi 1 hay nhiều bộ phận cơ thể. Nhiều khuyết tật bên ngoài đơn giản, dễ phát hiện hay điều trị, ví dụ chân khoèo (ảnh). Nhiều khuyết tật nội tạng phức tạp hơn như khuyết tật tim, ruột. Điển hình thường gặp của khuyết tật cấu trúc là khuyết tật ống thần kinh, có tỷ lệ 1 trên 350 thai nhi. Khuyết tật ống thần kinh gây ra bởi sự đóng không toàn vẹn của ống sống hay não bộ (ảnh). Thường gặp hơn nữa trong khuyết tật cấu trúc là các khuyết tật tim với tỷ lệ 1 trên 125 thai nhi.

Ảnh: Khuyết tật khoèo chân
Ảnh: Khuyết tật khoèo chân
Ảnh: Khuyết tật khe hở ống sống (khuyết tật ống thần kinh)
Ảnh: Khuyết tật khe hở ống sống (khuyết tật ống thần kinh)

 

Khuyết tật gen và di truyền

Khuyết tật di truyền gây ra bởi những lỗi của một hay nhiều gen di truyền được thừa hưởng từ bố mẹ, hoặc bởi mất đoạn, thay đổi cấu trúc, hay thêm nhiễm sắc thể, hoặc bởi đa yếu tố phối hợp.

Một số khuyết tật di truyền phổ biến theo dân tộc ví dụ bệnh nhày nhớt, hay thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong các rối loạn nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là hội chứng Down (bệnh Đao). Rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra do lỗi vào thời điểm tinh trùng gặp trứng. Khi mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi càng cao. Các rối loạn do đa yếu tố phối hợp thường gây ra bởi sự tương tác giữa gen của bố mẹ với các yếu tố nguy cơ từ môi trường và nguyên nhân thường không rõ ràng. Điển hình của nhóm này là các bệnh như thoát vị rốn, hở thành bụng, khe hở vòm miệng (ảnh) hay khoèo chân.

Ảnh: Khuyết tật khe hở vòm miệng
Ảnh: Khuyết tật khe hở vòm miệng

 

Khuyết tật do nhiễm khuẩn hay các yếu tố độc hại

Nhiễm khuẩn của mẹ khi mang thai, nghiện rượu, hay một số thuốc dùng khi mang thai có thể gây ra khuyết tật thai nhi. Tiếp xúc thường xuyên với nồng độ cao một số hóa chất độc hại như thủy ngân, chì, phóng xạ cũng có thể gây ra dị tật. Ở Việt nam, tiếp xúc thường xuyên với thuốc trừ sâu, hay dioxin cũng là nhũng nguyên nhân nghi ngờ lien quan đến khuyết tật.

Ảnh: Hội chứng thai nhi ngộ độc rượu
Ảnh: Hội chứng thai nhi ngộ độc rượu

Yếu tố nguy cơ của khuyết tật bẩm sinh

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ được cho là liên quan đến khuyết tật. Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm:

Mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con. Bố trên 50 tuổi khi sinh con.

Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh

Có con trước bị khuyết tật bẩm sinh

Sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai

Đái tháo đường khi mang thai

Các bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra nhiều câu hỏi với 1 người sản phụ có nguy cơ để có thể xác định nguy có thai nhi có khuyết tật di truyền bẩm sinh. Các câu hỏi ban đầu tập trung vào tuổi của bố mẹ, tiền sử gia đình, bệnh của mẹ khi mang thai hay tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại. Khi có tiền sử gia đình về khuyết tật, thường có sự tham gia của các bác sĩ tư vấn về di truyền, và một số xét nghiệm tầm soát được thực hiện. Khi các xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành để xác định.

Xét nghiệm để tầm soát

Cần được hiểu rằng các xét nghiệm tầm soát để chỉ ra rằng một thai nhi có nguy cơ mắc một khuyết tật bẩm sinh cụ thể đến mức nào chứ không tuyệt đối xác định thai nhi có khuyết tật đó. Chẩn đoán xác định là bước tiếp theo một khi xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ. Các xét nghiệm tầm soát chính bao gồm: xét nghiệm người mang yếu tố di truyền, siêu âm hay xét nghiệm huyết thanh mẹ. Một số xét nghiệm tầm soát được khuyên cho mọi thai phụ, một số khác được sử dụng khi các nguy cơ được phát hiện thông qua tiền sử bệnh lý hay gia đình của thai phụ. Mọi xét nghiệm được làm vào những thời điểm cụ thể nhất định.

Phiên giải kết quả của một xét nghiệm tầm soát đòi hỏi kinh nghiệm của bác sĩ chuyên khoa. Một xét nghiệm tầm soát luôn có độ nhạy và độ đặc hiệu nhất định và không phải 100% chính xác. Điều đó có nghĩa là thai nhi vẫn có thể có khuyết tật bẩm sinh trong một số trường hợp kết quả âm tính, và ngược lại một số trường hợp kết quả dương tính nhưng thai nhi vẫn bình thường. Kinh nghiệm của những bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực này cùng với các chuyên gia di truyền sẽ nói với người sản phụ về nguy cơ cho thai nhi.

Tầm soát người mang yếu tố di truyền

Một số khuyết tật mang yếu tố di truyền từ bố mẹ cũng đơn giản như mang tính di truyền về màu mắt hay nhóm máu vậy. Một số bệnh mang tính di truyền điển hình là nhày nhớt, thiếu máu hồng cầu liềm, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, loạn dưỡng cơ Duchelle, hay hemophilia. Mẫu máu của bà mẹ hoặc cả 2 bố mẹ được sử dụng cho xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cần được phiên giải bởi bác sĩ chuyên nghành di truyền để có thể chỉ ra khả năng nguy cơ đối với thai nhi khi bố, mẹ, hay cả hai bố mẹ mang gen di truyền này. Nếu thực sự có nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ tiếp tục được thực hiện để xác định.

Tầm soát bằng siêu âm

Siêu âm có thể được thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào của thai nghén và cũng có thể từ sớm. Mục đích của siêu âm để chỉ ra số lượng thai, tuổi thai, sự phát triển của thai và phần phụ như rau thai, nhịp tim thai, cấu trúc các cơ quan nội tạng của thai. Nếu siêu âm thông thường phát hiện các nghi ngờ về thai nhi, siêu âm chi tiết sẽ được tiếp tục vào thời điểm nhất định của thai để xác định.

Tầm soát bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ

Tầm soát bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ có thể giúp phát hiện nguy cơ cao cho các thai nhi với dị tật ống thần kinh, dị tật thành bụng, hội chứng Down, hay hội chứng ba nhiễm sắc thể 18. Điển hình của tầm soát này là xét nghiệm bộ ba, còn được gọi là tầm soát đa chỉ số, cho ba chỉ số trong huyết thanh mẹ: Alpha-foetoprotein (AFP), human chorionic gonadotrophin (hCG), và estriol. Một số cơ sở y tế có thể đề nghị xét nghiệm phối hợp thêm cùng chỉ số thứ tư là inhibin-A, gọi là xét nghiệm bộ bốn.

Nếu có điều kiện, tất cả những phụ nữ mang thai nên được thực hiện xét nghiệm này. Xét nghiệm bộ ba này được làm vào thời điểm thai 15-20 tuần và kết quả chính xác nhất khi thai 16-18 tuần. Kết quả từ xét nghiệm này được cùng với nhiều yếu tố khác như tuổi, chủng tộc, cân nặng của mẹ v..v.. đưa ra một ước lượng cho nguy cơ người sản phụ có thể mắc các khuyết tật bẩm sinh như trên. Một khi một hay nhiều hơn chỉ số xét nghiệm bất thường, bác sĩ chuyên nghành sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo. Xét nghiệm bộ ba có thể phát hiện hội chứng Down trên khoảng 70% trường hợp và xét nghiệm bộ bốn có thể phát hiện trên 80%. Xét nghiệm AFP có thể phát hiện tới 80% dị tật ống thần kinh.

Tầm soát sớm trong 3 tháng đầu thai nghén

Thường được thực hiện vào lúc thai 10 đến 14 tuần tuổi. Bác sĩ sẽ phối hợp kết quả từ siêu âm độ dày khoảng mờ sau gáy của thai nhi và xét nghiệm huyết thanh mẹ với các chỉ số PAPP-A và hCG để phát hiện nguy cơ cao của dị tật tim, hội chứng Down, hay hội chứng ba nhiễm sắc thể 18.

(Còn nữa)

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Công Nghĩa

                                                            Đại học Waterloo, Ontario, Canada

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here